Les malalties minoritàries o de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar en qualsevol tram d’edat: nadons, infants, adolescents, joves o adults. S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties diferents.
Avui, es calcula que entre un 6% i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A Catalunya, les dades presenten més de 300.000 afectats.
Una malaltia minoritària és aquella que afecta a menys d’1 de cada 2.000 persones. Tot i que individualment són rares, hi ha moltes malalties d’aquest tipus (6.000-7.000), de manera que hi ha molts pacients afectats.
Tot i que la definició de malaltia minoritària és la que acabo d’anomenar, en la indústria farmacèutica és aquella malaltia on no és rentable desenvolupar un fàrmac degut al baix nombre de pacients, la poca informació disponible que hi ha, els diagnòstics deficients, la manca d’estudis clínics i la difícil localització de pacients. És per aquest motiu que les famílies creen les seves pròpies fundacions per aconseguir finançament per la recerca d’aquestes malalties.
Fa uns anys aquestes malalties eren socialment oblidades, però, per sort, actualment ja són socialment transcendentals i reconegudes.
Com he dit, existeixen al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries descrites i cada any es descriuen entre 150 i 250 noves malalties, gràcies a les noves tecnologies.
Gran número d’aquestes malalties afecta a nens, és a dir, es manifesten en edat primerenca. Cal saber que la majoria tenen una base genètica, causades per mutacions en gens específics com la fibrosi quística o vàries distròfies musculars. Però també n’hi ha que estan relacionades amb factors ambientals, com alguns tipus d’anèmia per falta de vitamines o degut a medicaments. Aquest és el cas del mesotelioma maligne, un càncer de mama, on més del 90% dels casos són deguts a l’exposició d’amiant. No obstant, encara n’hi ha moltes sense conèixer el seu origen o dades de la prevalença.
LES MALALTIES MINORITÀRIES EN XIFRES
El fet que aquestes malalties afectin a poques persones i el desconeixement dels seus símptomes per part del públic i professionals, s’estima que el temps que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins al diagnòstic és de 5 anys. En 1 de cada 5 casos poden passar més de 10 anys fins aconseguir el diagnòstic correcte. Això comporta no rebre suport ni tractament o rebre un tractament inadequat i empitjorar la malaltia.
No tots els centres hospitalaris tenen els mitjans per tractar els afectats, per això es calcula que pràcticament la meitat dels sofrents ha hagut de desplaçar-se i viatjar en els últims 2 anys fora de la seva província a causa de la seva malaltia, ja sigui en busca d’un diagnòstic o d’un tractament.
Les malalties minoritàries suposen un cost econòmic important. El cost del diagnòstic i del tractament suposa al voltant del 20% dels ingressos anuals de cada família afectada. Això suposa una mitja de més de 350€ per família i mes, una xifra molt representativa de l’alt cost que suposa l’atenció a les malalties rares. Les despeses a cobrir en la majoria dels casos, es relacionen amb l’adquisició de medicaments i altres productes sanitaris, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i l’ortopèdia, el transport adaptat, l’assistència personal i l’adaptació de l’habitatge.
TRACTAMENT PER LES MALALTIES MINORITÀRIES
Només el 1-2% de les malalties minoritàries tenen actualment algun tipus de tractament, per tant, queda molt per investigar.
Existeixen 4 tipus bàsics de tractament per a les malalties genètiques minoritàries:
TERÀPIES FARMACOLÒGIQUES
Consisteix en la modificació d’una reacció bioquímica normal o patològica per un agent químic extern.
El desenvolupament d’un medicament és un procés molt car i difícil de quantificar. Actualment s’han d’invertir molts milions perquè un nou fàrmac arribi al pacient.
Però què és un medicament? Un medicament és una petita molècula orgànica, que típicament ha de ser:
Específica per a resoldre un problema molecular (ex: impedir una interacció anormal entre dues proteïnes)
Molt activa i molt afina per la seva diana
Molt poc tòxica
Distribuir-se bé per tot l’organisme i arribar al teixit diana
Barat de produir o, al menys, que es pugui sintetitzar en quantitats industrials
Estable
Nou (patentable)
S’ha de comercialitzar
TERÀPIA GÈNICA
Intenta corregir gens defectuosos responsables de malalties en la línia somàtica (no sexual), ja sigui per:
Pèrdua de funció: incorporar el gen normal (ex: fenilcetonúria)
Guany de funció: eliminar la mutació responsable, eliminant la proteïna (ex: Huntington)
Limitacions:
Es pot corregir només les característiques reversibles d’una malaltia genètica
La mida de l’ADN a incorporar en el genoma del pacient
Resposta immunitària davant del vector víric (retrovirus, adenovirus adenoassociats)
Inactivació d’un gen essencial que pot provocar un problema major que la malaltia
Direccionalment a cèl·lules diana apropiades
TERÀPIA CEL·LULAR
Descriu el procés d’introduir noves cèl·lules en un teixit afectat, amb o sense teràpia gènica prèvia. És necessari introduir moltes cèl·lules perquè el tractament sigui efectiu i, a vegades, aquestes cèl·lules poden anar a teixits no desitjats o tenir algun tipus de creixement anormal.
CIRURGIA
Per exemple en defectes cardíacs congènits.
DIA DE LES MALALTIES RARES
Perquè les malalties rares ho deixin de ser, l’últim dia de febrer es celebra el Dia de les Malalties Rares, amb l’objectiu de sensibilitzar i conscienciar el públic sobre les malalties poc freqüents; així com també mostrar l’impacte en la vida dels pacients i reforçar la seva importància com a prioritat en la salut pública.
Es va establir el 2008 perquè, segons l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el tractament de moltes malalties poc freqüents és insuficient, així com les xarxes socials per donar suport a persones amb malalties minoritàries i les seves famílies. A més, mentre ja hi havia nombrosos dies dedicats a persones que pateixen malalties individuals (com la sida, el càncer, etc.), abans no hi havia hagut un dia per representar persones que pateixen malalties minoritàries. Es va escollir el 29 de febrer perquè és un dia “estrany”. Però es celebra l’últim dia de febrer en anys que no són de traspàs.
MÉS INFO:
